Det finländska sjukdomsarvet.

Finlands historia avspeglar sig också i det finska folkets gener. Det var tre barnläkare som från början upptäckte att vissa ärftliga sjukdomar var mycket vanligare i Finland än på andra håll i världen. Idag vet man att det har att göra med att en ovanligt stor andel i befolkningen är släkt med varandra, och att Gustav Vasas politik spelade en roll. Men inavel vill forskarna inte kalla det eftersom det handlar om släktingar från långt tillbaka i tiden, flera generationer tillbaka. Det rör sig om närmare 40 stycken obotliga sjukdomar som visserligen är sällsynta också i Finland, men ändå mycket vanligare i där än någon annan stans i världen. De går under benämningen ”det finländska sjukdomsarvet”.
Det rör sig om mutationer i gener, och de ärvs ”recessivt”, dvs det krävs att man får den muterade genen från båda föräldrarna för att bli sjuk. Det kan alltså finnas många bärare av de förändrade generna som inte är sjuka.
Under hela 1990-talet kartlades den ena efter den andra av generna bakom de här sjukdomarna av finska forskare. Därför går det lätt att diagnosticera dem idag, och man kan också göra forsterdiagnostik om man vet att man har anlagen i släkten. Men någon bot mot sjukdomarna har forskningen ännu inte lett till.
Juha Kere I Vetandets värld träffar vi tre forskare från Finland som alla jobbat med det här sjukdomarna: Albert de la Chapelle, Ohio State University, USA, Anna-Elina Lehesjoki, Helsingfors universitet och Juha Kere, Karolinska institutet. Både Juha Kere och Anna-Elina Lehesjoki, idag professorer, började sina forskarkarriärer som doktorander hos Albert de la Chapelle.